El Fallo Ovárico Precoz o Fallo Ovárico Prematuro (FOP) hace referencia a la pérdida de la función normal de los ovarios antes de los 40 años, de manera que los ovarios pasan a producir cantidades bajas de estrógenos y/o no produciendo una liberación adecuada y regular de óvulos.
Desde hace unos años, la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) sustituyó el concepto de FOP por el de Insuficiencia Ovárica Primaria (IOP), para referirse al deterioro progresivo de la función ovárica antes de los 40 años, concurriendo la amenorrea (la ausencia de regla en un período mayor a 3 meses), niveles bajos de estradiol y hormonas hipofisarias elevadas (comprobándolo idealmente en dos mediciones).
Causas del Fallo Ovárico Precoz
El fallo ovárico tiene diversas causas, aunque en su gran mayoría éstas son desconocidas:
- Causas genéticas:
- Alteraciones cromosómicas: puede darse en los autosomas o especialmente del cromosoma X. En estos casos es muy importante la historia familiar para detectar de manera precoz la mujer susceptible:
- Monosomías del cromosoma X o Síndrome de Turner (ausencia de un cromosoma X, generalmente el paterno).
- Trisomías.
- Mosaicismos.
- Deleciones del cromosoma X (o incluso microdeleciones, indetectable en un cariotipo normal) o Traslocaciones.
- Alteraciones génicas del cromosoma X como el del gen FMR1 (fragile mental retardation type 1) (FRAXA) asociado al desarrollo cognitivo y ovárico.
Esta herencia se recibe fundamentalmente vía paterna, y, según el número de repeticiones de la mutación heredado, la expresión de la enfermedad es más o menos severa:- Normal (6-40).
- Zona gris (41-60).
- Premutación (61-200).
- Mutación completa (>200). Ésta última se relaciona con el Síndrome X frágil de discapacidad intelectual.
El 13-14% de las mujeres con antecedentes de IOP familiar son portadoras de premutaciones FRAXA frente al 2-3% de IOP de nueva aparición. Aquellas mujeres portadoras de la premutación están en riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual (entre el 5-10%).
En este caso, las sociedades reproductivas como la SEF, ESRHE o ACOG aconsejan la determinación del gen FMR1 para despistaje de X frágil en todos los casos de antecedentes familiares de IOP, así como en mujeres menores de 40 años con datos sugerentes de IOP.
De esta manera, el objetivo es diagnosticar este tipo de situaciones para realizar un consejo genético adecuado y limitar la transmisión del Síndrome X frágil a futuras generaciones.
- Genes relacionados con la formación de folículos primordiales: ya sea dentro de los ovarios o genes implicados en el agotamiento precoz de los folículos, o genes relacionados con la supervivencia de los folículos en los ovarios. (BMP-15, GDF-9; GALT, AIRE, FOXL-2, etc).
- Alteraciones cromosómicas: puede darse en los autosomas o especialmente del cromosoma X. En estos casos es muy importante la historia familiar para detectar de manera precoz la mujer susceptible:
- Causas por Enfermedades autoinmunes: tiroideas, la más frecuente. Seguida de anticuerpos anticélulas parietales (gástricas), diabetes mellitus, miastenia gravis o anticuerpos relacionados con el síndrome de Adisson.
- Causas de origen médico:
- Quimioterapia: su efecto tóxico sobre el ovario depende del fármaco utilizado, de la dosis y de la edad de la paciente.
- Radioterapia: su efecto es dosis y edad dependiente.
- Cirugías pélvicas: distintos tipos de quistes de ovario, teratomas, endometriosis/ endometriomas, cesáreas, miomectomías, actuaciones sobre las trompas, etc. Durante este tipo de intervenciones pélvicas se puede producir un daño o una isquemia (disminución de la irrigación) en el tejido ovárico funcionante, y en consecuencia, derivar en una IOP.
- Otras causas del IOP : anomalías metabólicas, infecciones sistémicas, epilepsia (las mujeres con epilepsia presentan mayor riesgo de IOP (hasta el 14%) por lo que es recomendable un consejo reproductivo que permita planificar su deseo genésico).
Síntomas del Fallo Ovárico Precoz
El principal síntoma del fallo ovárico prematuro es la amenorrea o ausencia de regla, secundaria a la desaparición de la ovulación. Además, otros síntomas que pueden aparecer debido al déficit de estrógenos son:
- Sofocos.
- Irritabilidad emocional.
- Alteraciones del sueño.
- Sequedad vaginal.
- Disminución de la líbido (o apetito sexual).
- Menor capacidad de concentración.
Todos estos síntomas son similares a lo que ocurre en la menopausia.
Diagnóstico del Fallo Ovárico Precoz
A la hora de realizar un diagnóstico del fallo ovárico prematuro, es muy importante tener la siguiente información:
Historial clínico
- Antecedentes familiares: historia familiar de consanguinidad, edad menstrual de la madre y hermanas, problemas de fertilidad, menopausia precoz, trastornos de diferenciación sexual, discapacidad intelectual en varones, enfermedades autoinmunes, fetos o recién nacidos con problemas de crecimiento o bajo peso al nacer.
- Antecedentes personales: hábitos de vida (ejercicio extremo, hábitos tóxicos -tabaquismo-, pobre ingesta calórica).
- Patologías asociadas: enfermedades autoinmunes (hipotiroidismo, diabetes, enfermedad de Addison, vitíligo, lupus sistémico, artritis reumatoide, miastenia gravis, enfermedad celíaca), discapacidad intelectual o motora, parotiditis, alteraciones oculares, quimio/radioterapia.
- Antecedentes ginecológicos/obstétricos: edad en la primera regla, frecuencia menstrual, ausencia de menstruaciones (amenorreas), toma de anticonceptivos, antecedentes obstétricos, síntomas de déficit de estrógenos (sofocos, sequedad vaginal, dolor en las relaciones sexuales, incontinencia urinaria).
- Otros: quimioterapia, radioterapia, cirugía abdominal, especialmente en los ovarios, etc.
Exploración física
- Estructura corporal, presencia de caracteres sexuales secundarios (forma ginecoide, desarrollo mamario, vello púbico/axilar), posibles dismorfias y síndromes malformativos (BPES, ataxia cerebelosa, sordera en el síndrome de Perrault), estudio de la tensión arterial (TA), y posibles rasgos de patología autoinmune (vitíligo, exoftalmos, bocio, signos de hipotiroidismo, etc.)
- Evaluación ginecológica: fundamentalmente son la ecografía vaginal y las determinaciones de laboratorio.
- Ecografía trasvaginal: permite identificar los ovarios, precisar su tamaño y especialmente determinando el recuento de folículos antrales (RFA, que es normal entre 6-12).
- Pruebas de laboratorio:
- Descartar embarazo.
- AMH (niveles por debajo de lo esperado para la edad de la paciente).
- FSH, LH, Estradiol, Prolactina, TSH. (Estradiol por debajo de 50 ng/mL y/o FSH por encima de 40 mUI/mL son muy sugerentes de IOP).
- Cariotipo en sangre periférica y determinación del gen FMR1. El resto del cribado genético dependerá de la patología asociada pudiéndose estudiar mutaciones. En caso de alteraciones la paciente debe ser evaluada en una Unidad de Consejo Genético.
- Otras determinaciones: calcio sérico, anticuerpos antiadrenales, anticuerpos anticélulas esteroideas y cortisol (a primera hora de la mañana).
¿Existe tratamiento para la Insuficiencia Ovárica Prematura?
Los tratamientos para la IOP pueden dividirse en dos categorías principales:
- Tratamiento hormonal: Este tipo de tratamiento reemplaza las hormonas que los ovarios ya no producen. Los medicamentos hormonales más comunes para la IOP son los estrógenos y la progesterona. Los estrógenos se utilizan para aliviar los síntomas de la menopausia, como los sofocos, las palpitaciones, los sudores nocturnos y la sequedad vaginal. La progesterona se utiliza para proteger el útero de los efectos del estrógeno, como el aumento del riesgo de cáncer de endometrio.
- Tratamiento de la causa subyacente: Si la IOP se debe a una causa subyacente, como una enfermedad autoinmune o una infección, el tratamiento de la causa subyacente puede ayudar a mejorar la función ovárica.
Los tratamientos hormonales son el tratamiento más eficaz para la IOP. Pueden ayudar a aliviar los síntomas de la menopausia y reducir el riesgo de complicaciones, como la osteoporosis.
Embarazo y la Insuficiencia Ovárica Primaria
Es posible que una mujer con insuficiencia ovárica prematura (IOP) pueda quedarse embarazada. Sin embargo, la probabilidad de embarazo es menor que en las mujeres con función ovárica normal.
Las mujeres con IOP que desean quedar embarazadas pueden someterse a tratamientos de fertilidad, como la estimulación ovárica, la inseminación artificial o la fecundación in vitro. Estos tratamientos pueden ayudar a aumentar la probabilidad de embarazo, incluso en mujeres con insuficiencia ovárica grave.
La probabilidad de embarazo en mujeres con IOP depende de varios factores, incluyendo la edad de la mujer, la causa de la IOP y la gravedad de la insuficiencia ovárica. En general, las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de quedar embarazadas que las mujeres mayores. Las mujeres con una causa conocida de IOP, como una enfermedad autoinmune o una cirugía, también tienen más probabilidades de quedar embarazadas que las mujeres con una causa desconocida.
Si tienes IOP y deseas quedar embarazada, es importante hablar con tu médico sobre tus opciones. Tu médico puede ayudarte a determinar cuál es el tratamiento más adecuado para ti.
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Referencias bibliográficas:
- SEF (2017): Estudio de la insuficiencia ovárica primaria e insuficiencia ovárica oculta.
- ESHRE (2015) Guideline: management of women with premature ovarian insufficiency.
¿Tiene alguna duda o necesita más información?
En Fertility Madrid somos especialistas en tratamientos como la ovodonación, la fecundación in vitro o la inseminación artificial, entre otros.
No dudes en contactar con nuestros profesionales en nuestra clínica de fertilidad y resolverán todas tus dudas sin compromiso.
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