Cariotipo: ¿qué es y cómo se estudia?

El estudio del cariotipo es fundamental en la Reproducción Asistida. ¿Pero sabes qué es exactamente? En este artículo ahondaremos en el tema y te explicaremos qué es el cariotipo y la importancia que tiene en la fertilidad.

Qué es el cariotipo

Podemos definir el cariotipo como el conjunto de cromosomas de un individuo. Todos los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas iguales y un par de cromosomas diferentes, los cromosomas sexuales (en el hombre XY y en la mujer XX).

Es decir, en total, el ser humano posee 46 cromosomas (23 pares). Un cromosoma de cada par proviene de la madre, y el otro cromosoma proviene del padre. En los cromosomas está toda la información genética de un individuo, por tanto el cariotipo no es más que la prueba que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas.

Sin embargo, en algunos casos podemos encontrar personas que presentan alteraciones en sus cromosomas, es decir, duplicación de cromosomas, ausencia de los mismos, la falta de una parte en alguno de ellos… Cuando hay alguna alteración numérica de los cromosomas estamos ante lo que se llama una Aneuploidía.

Las aneuploidías más frecuentes son:

• El síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21.
• El síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18.
• El síndrome de Patau que es una trisomía del cromosoma 13.

Desde el punto de vista de la fertilidad, el cariotipo es una herramienta crucial para evaluar la salud genética de una persona en relación con su capacidad reproductiva. El análisis del cariotipo puede proporcionar información valiosa sobre posibles anomalías cromosómicas que podrían estar relacionadas con problemas de fertilidad o con la posibilidad de transmitir trastornos genéticos a la descendencia.

En el contexto de la fertilidad, se pueden realizar estudios de cariotipo en parejas que están experimentando dificultades para concebir o que han experimentado abortos espontáneos recurrentes. Un cariotipo anormal podría implicar la presencia de cromosomas adicionales, ausentes o alterados, lo que podría aumentar el riesgo de dificultades para concebir o de problemas en el desarrollo del embrión.

¿Cuándo se utiliza el cariotipo?

El cariotipo se utiliza en diversas situaciones y contextos dentro de la medicina y la genética. Algunas de las circunstancias en las que se utiliza un cariotipo incluyen:

1. Diagnóstico de Trastornos Genéticos: El cariotipo se utiliza para identificar alteraciones cromosómicas que pueden estar relacionadas con trastornos genéticos, como el síndrome de Down, el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter.
2. Fertilidad y Reproducción: En parejas con problemas de fertilidad o historial de abortos espontáneos, se realiza el cariotipo para detectar posibles anomalías cromosómicas que puedan ser la causa de estas dificultades.
3. Detección Prenatal: Durante el embarazo, el cariotipo se utiliza en pruebas prenatales, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, para evaluar la salud cromosómica del feto y detectar posibles trastornos genéticos.
4. Investigación Médica: En investigaciones científicas y médicas, el cariotipo se utiliza para estudiar las bases genéticas de enfermedades y trastornos, así como para entender mejor la estructura y función de los cromosomas.
5. Selección de Embriones en FIV: En tratamientos de fertilidad asistida, como la FIV, se realiza un cariotipo en los embriones antes de su implantación para seleccionar aquellos que tienen un número y estructura cromosómica normal.
6. Evaluación de Riesgos Genéticos: El cariotipo se utiliza para evaluar los riesgos genéticos en individuos que podrían transmitir trastornos hereditarios a su descendencia.
7. Identificación de Variaciones Cromosómicas: En algunos casos, el cariotipo puede ayudar a identificar variaciones cromosómicas raras que podrían tener implicaciones en la salud de la persona.

¿Cómo se lleva a cabo el estudio del cariotipo?

Por lo general, el estudio del cariotipo se realiza mediante un análisis de sangre que se le realiza a ambos miembros de la pareja, ya que la dotación cromosómica está presente en todas las células del organismo.

Para ello no se requiere ninguna preparación especial (no es necesario estar en ayunas) y no conlleva ningún riesgo más que un leve dolor o posible moratón en el lugar dónde se inserta la aguja para la extracción de la muestra de sangre al igual que podría ocurrir en un análisis de sangre típico.

Alteraciones más frecuentes en pacientes con problemas de fertilidad

Hay que destacar que el 10% de los problemas de infertilidad se deben a alteraciones cromósomicas. Por lo tanto, identificar la causa del problema nos permitirá ofrecer el tratamiento más adecuado para garantizar el embarazo.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son:

Anomalías numéricas:

• Síndrome de Klinefelter en hombres (cariotipo 47, XXY). Impide que los testículos produzcan espermatozoides, lo que lleva a la esterilidad por azoospermia.
• Síndrome de Turner en mujeres (cariotipo 45, X0). Se caracteriza por tener únicamente un cromosoma X, lo que hace que no se desarrollen sus caracteres sexuales y, como consecuencia, sea estéril.

Alteraciones cromosómicas estructurales:

• En el caso de varones, puede provocar alteraciones en el seminograma.
• En mujeres, puede provocar fallo ovárico e incluso dar lugar a abortos de repetición o fallos de implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.

¿Permite el cariotipo conocer todas alteraciones genéticas posibles?

No, mediante el cariotipo sólo se analiza el número y estructura de los cromosomas pero no su contenido. Es decir, no se analizan todos los genes que lo contienen, por lo que se pueden descartar todas las alteraciones genéticas de base cromosómica pero no las de base monogénica (es decir, las que afectan a un gen).

Qué hacer en caso de descubrir un cariotipo alterado

En el caso de encontrarnos un cariotipo alterado, se puede recurrir a la selección de embriones sanos con el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

El objetivo del análisis del cariotipo de cada miembro de la pareja permite determinar las anomalías cromosómicas que en caso de embarazo pudieran causar en el futuro hijo malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias.

De esta manera, cuando alguno de los padres es portador de una alteración genética que puede conferir a su descendencia una enfermedad hereditaria, se podrán seleccionar aquellos embriones que no tengan alteración genética para su transferencia al útero materno.

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Bibliografía:

• American Cancer Society. Tests to Find Multiple Myeloma. Updated 2018 Feb 28.
• Cleveland Clinic. Health Library: Diagnostics & Testing. Karyotype Test. Reviewed 2021 Jun 3.
• Mayo Clinic. Bone marrow biopsy and aspiration.
• Merck Manual Consumer Version. Overview of Chromosome and Gene Disorders. Updated 2021 Dec.
• Testing.com. Chromosome Analysis (Karyotyping). Modified 2021 Jan 27.
• University of Rochester Medical Center. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis.