El estudio del cariotipo es fundamental en la Reproducción Asistida. ¿Pero sabes qué es exactamente? En este artículo ahondaremos en el tema y te explicaremos qué es el cariotipo y la importancia que tiene en la fertilidad.

Qué es el cariotipo

Podemos definir el cariotipo como el conjunto de cromosomas de un individuo. Todos los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas iguales y un par de cromosomas diferentes, los cromosomas sexuales (en el hombre XY y en la mujer XX).

Es decir, en total, el ser humano posee 46 cromosomas (23 pares). Un cromosoma de cada par proviene de la madre, y el otro cromosoma proviene del padre. En los cromosomas está toda la información genética de un individuo, por tanto el cariotipo no es más que la prueba que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas.

Sin embargo, en algunos casos podemos encontrar personas que presentan alteraciones en sus cromosomas, es decir, duplicación de cromosomas, ausencia de los mismos, la falta de una parte en alguno de ellos… Cuando hay alguna alteración numérica de los cromosomas estamos ante lo que se llama una Aneuploidía.

Tipos de aneuploidía

Las aneuploidías más frecuentes son:

  • El síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21.
  • El síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18.
  • El síndrome de Patau que es una trisomía del cromosoma 13.

¿Cómo se lleva a cabo el estudio del cariotipo?

Por lo general, el estudio del cariotipo se realiza mediante un análisis de sangre que se le realiza a ambos miembros de la pareja, ya que la dotación cromosómica está presente en todas las células del organismo.

Para ello no se requiere ninguna preparación especial (no es necesario estar en ayunas) y no conlleva ningún riesgo más que un leve dolor o posible moratón en el lugar dónde se inserta la aguja para la extracción de la muestra de sangre al igual que podría ocurrir en un análisis de sangre típico.

Alteraciones más frecuentes en pacientes con problemas de fertilidad

Hay que destacar que el 10% de los problemas de infertilidad se deben a alteraciones cromósomicas. Por lo tanto, identificar la causa del problema nos permitirá ofrecer el tratamiento más adecuado para garantizar el embarazo.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son:

Anomalías numéricas

  • Síndrome de Klinefelter en hombres (cariotipo 47, XXY). Impide que los testículos produzcan espermatozoides, lo que lleva a la esterilidad por azoospermia.
  • Síndrome de Turner en mujeres (cariotipo 45, X0). Se caracteriza por tener únicamente un cromosoma X, lo que hace que no se desarrollen sus caracteres sexuales y, como consecuencia, sea estéril.

Alteraciones cromosómicas estructurales

Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo:

  • En el caso de varones, puede provocar alteraciones en el seminograma.

¿Permite el cariotipo conocer todas alteraciones genéticas posibles?

No, mediante el cariotipo sólo se analiza el número y estructura de los cromosomas pero no su contenido. Es decir, no se analizan todos los genes que lo contienen, por lo que se pueden descartar todas las alteraciones genéticas de base cromosómica pero no las de base monogénica (es decir, las que afectan a un gen).

Qué hacer en caso de descubrir un cariotipo alterado

En el caso de encontrarnos un cariotipo alterado, se puede recurrir a la selección de embriones sanos con el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

El objetivo del análisis del cariotipo de cada miembro de la pareja permite determinar las anomalías cromosómicas que en caso de embarazo pudieran causar en el futuro hijo malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias.

De esta manera, cuando alguno de los padres es portador de una alteración genética que puede conferir a su descendencia una enfermedad hereditaria, se podrán seleccionar aquellos embriones que no tengan alteración genética para su transferencia al útero materno.

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