Pruebas genéticas detección prenatal

Las pruebas genéticas de detección prenatal son una serie de técnicas enfocadas a detectar el estatus cromosómico/genético de tu futuro hijo. Se pueden diferenciar en dos tipos:

  1. Test genético prenatal: es la prueba genética que se realiza cuando ya se ha conseguido el embarazo. Hay dos tipos de Test Genético prenatal:
    1. Test Prenatal Invasivo. Este tipo de prueba es la que se ha realizado de forma clásica en la medicina fetal para la detección de anomalías cromosómicas. Como bien dice su nombre este tipo de técnicas son invasivas, tanto la Amniocentesis como la Biopsia de Córion consisten en invadir el entorno del feto con el fin de obtener una muestra de ADN, lo que conlleva un riesgo.
    2. Test Prenatal No Invasivo. Este tipo de prueba no representa ningún riesgo para el feto ya que como bien dice su nombre es una prueba no invasiva. La muestra de ADN se obtiene de la sangre de la gestante, siendo idóneo realizarlo entre las semanas 12-14.


  2. Test genético preconcepcional o Test de Compatibilidad Genética. Esta prueba genética se realiza a ambos miembros de la pareja antes de conseguir el embarazo. Esta prueba va encarada a detectar un posible riesgo genético reproductivo de la pareja.

Factores de riesgo para anomalías cromosómicas

La probabilidad de alteraciones cromosómicas en el embarazo aumenta a medida que lo hace la edad de la madre. Además, si ya se ha tenido un hijo afecto por una anormalidad cromosómica, la madre tiene un mayor riesgo de transmitir otro tipo de anomalía cromosómica.

A pesar de que la edad es el principal factor de riesgo es posible desarrollar un feto cromosómicamente anormal a pesar de ser una gestante joven.

Baby Test Plus

El Baby Test Plus es una prueba genética Prenatal no Invasiva. Consiste en una extracción de sangre durante las semanas 12-14 de embarazo. Mediante esta extracción de sangre obtenemos también el ADN del feto.

Este ADN fetal proviene de las células de la placenta y llega a la sangre materna. Este test se aprovecha de este ADN fetal para identificar si el contenido genético del feto es el adecuado.

Se detectan y analizan todos los cromosomas y el resultado que se obtiene es en porcentaje de riesgo. Esta técnica no es una prueba diagnóstica, sino una prueba de screening, es decir si el Baby Test detecta un riesgo elevado de que el feto tenga un contenido cromosómico anormal es necesario corroborarlo con una técnica invasiva (Amniocentesis o Biopsia de Corion).

Test de Compatibilidad Genética

Los Test de Compatibilidad Genética  consisten en detectar si existe un riesgo reproductivo en la pareja. Esta prueba genética estudia unas 200 enfermedades a ambos miembros de la pareja con el objetivo de detectar si son portadores de alguna enfermedad.

Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas donde una persona puede ser portadora de una enfermedad y no presentar ninguna afectación. Sin embargo, si dos personas portadoras de la misma enfermedad genética tienen un hijo, este podría presentar la enfermedad.

Los resultados del test pueden ser utilizados para ayudar a la toma de decisiones sobre las opciones reproductivas.

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