Las pruebas prenatales no invasivas son pruebas de screening que permiten detectar durante el embarazo las anomalías cromosómicas presentes en el feto sin poner en riesgo la viabilidad de la gestación ni la salud de la madre.
Mediante este estudio que se realiza a partir de una muestra de sangre materna, se analizan todos los cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales X, Y). Es decir, se analiza el ADN Fetal en sangre materna respecto al ADN materno para determinar ciertas anomalías con gran precisión y fiabilidad.
Detecta la presencia de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndrome de Down, Edwards y Patau) y las anomalías más comunes generadas por los cromosomas sexuales (X e Y) entre otros.
Durante el embarazo, el ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre. Los enormes avances en el campo de la genética nos permiten por primera vez detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información genética sobre los cromosomas del bebé.
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, un total de 46 (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma.
Recomendaciones sobre las pruebas prenatales no invasivas
El Diagnóstico Prenatal no Invasivo puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo.
Se recomienda para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su feto tenga anomalías cromosómicas.
Está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo para esas anomalías (edad materna avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas, etc.), o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía o con resultado anormal en la prueba de cribado bioquímico.
Está prueba se puede realizar también para los embarazos provenientes de Técnicas de Reproducción Asistida (FIV, incluso con donación de ovocitos). Su validez está demostrada en embarazos gemelares.
Aunque el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad, la mayoría de los niños afectados nacen de mujeres menores de 35 años. El Test Prenatal no Invasivo se ha desarrollado para ser un análisis prenatal más preciso en mujeres de cualquier edad y categoría de riesgo.
Resultados de las pruebas prenatales no invasivas
En estudios clínicos se ha demostrado que la prueba del Test Prenatal no Invasivo identifica el 99% de los casos de síndrome de Down, así como otras anomalías frecuentes (cromosoma 18, 13, X e Y) con idéntica fiabilidad. y que su tasa de falsos positivos es menor del 0,1%.
Los resultados de la prueba le darán una respuesta clara sobre el riesgo que tiene su embarazo de presentar las afecciones genéticas que se incluyen en el análisis.
Beneficios de las pruebas prenatales no invasivas
Las ventajas que presenta el Test Prenatal no invasivo frente a la prueba invasiva son:
- Mayor seguridad. Al realizarse con una simple extracción de sangre, quedan descartados riesgos como la pérdida de líquido amniótico o infecciones que conduzcan a abortos espontáneos, como sucede en un 1 % de los casos de amniocentesis.
- Elevada fiabilidad. El test prenatal es una prueba muy fiable, con una ratio de acierto de un 99 % en la detección del síndrome de Down.
- Detección temprana. Mientras que para realizar la amniocentesis es necesario esperar al segundo trimestre, el test prenatal no invasivo puede hacerse a partir de la semana 10 del embarazo.
- Rápida entrega de resultados. En tan sólo 7 días laborales se pueden conocer los resultados.
Se trata por tanto de una analítica en sangre que acaba de coger el testigo a la amniocentesis y a la biopsia corial, únicas pruebas capaces de detectar todas las alteraciones cromosómicas fetales con exactitud.
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