¿Qué es la prueba FISH en espermatozoides?
La FISH (Hibridación in situ fluorescente) en espermatozoides es una técnica que permite estudiar el material genético de los gametos masculinos.
Los humanos somos diploides es decir tenemos dos copias de cada uno de los 23 tipos de cromosomas. En la gametogénesis se da lugar a células (óvulos o espermatozoides) que son haploides esto es, sólo contienen una única copia de cada uno de los cromosomas.
La gametogénesis no es un proceso 100% eficiente y existe una cierta proporción de gametos con un número de cromosomas anómalo (aneuploidías). El problema surge cuando los niveles de aneuploidías alcanzan niveles elevados.
El análisis mediante FISH del eyaculado nos permitirá determinar los niveles de espermatozoides con dotación cromosómicas anómalas y conocer si superan o no los límites de normalidad.
Los cromosomas de los espermatozoides se estudian mediante sondas fluorescentes específicas para cada cromosoma. Estas sondas son fragmentos de DNA marcados con fluorescencia (cada cromosoma con un color) de manera que observados en un microscopio de fluorescencia se distinguen entre ellos. Estas señales permiten estudiar cuantas copias de cada cromosoma hay en cada espermatozoide.
Para la realización de esta prueba no es necesaria abstinencia sexual.
En el FISH espermatozoides se analiza habitualmente 5 cromosomas, los cromosomas sexuales (X e Y) y los cromosomas 13, 18 y 21. Este estudio se puede ampliar a otros cromosomas si la historia clínica así lo recomienda.
¿Cuándo se recomienda una FISH de espermatozoides?
Se recomienda la realización de un FISH de espermatozoides cuando:
- Parejas con abortos de repetición.
- Fallos de implantación.
- Varones con baja calidad seminal.
- Varones con cariotipos alterados.
- Pacientes con fallos de FIV (Fecundación in vitro)
¿Qué ocurre si los niveles de FISH son anómalos?
Se considera que el FISH es anormal cuando el porcentaje de espermatozoides con dotación cromosómica alterada supera el límite del valor de referencia.
Cuando nos encontramos ante un paciente que posee un FISH de espermatozoides patológico, estamos ante un paciente de tiene mayor riesgo de generar embriones con alteraciones cromosómicas y por lo tanto serán embriones que poseen una menor capacidad de implantación, mayor riesgo de abortos y mayor posibilidad de recién nacidos vivos con cariotipos alterados.
La alternativa en estos casos es la realización de un Diagnóstico Genético Preimplantacional gracias a esta técnica podemos estudiar determinadas enfermedades genéticas de los embriones antes de hacer la transferencia.
Para realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional, necesitamos realizar un ciclo de fecundación in vitro (FIV) del que obtengamos embriones. A estos embriones les extraeremos una blastómera (célula) y analizaremos la dotación genética de cada embrión para una alteración determinada. De este modo tendremos una información más completa de cada uno de los embriones pudiendo elegir los sanos para transferir.
Otra alternativa es la utilización de semen de banco, en caso de baja calidad seminal y si las anomalías detectadas en el FISH afectan a la mayoría de los cromosomas analizados .
Test FISH de espermatozoides en Madrid
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