Test Genético Preimplantacional

¿Qué es el  PGT ?

El Test Genético Preimplantacional , también conocido como PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés), se trata de una prueba para obtener información genética del embrión y poder estudiar el riesgo aparente de alguna anomalía genética.

El objetivo principal de este test es el de aumentar la tasa de recién nacidos sanos y ofrecerles la máxima calidad de vida posible. Detectar de manera precoz cualquier tipo de alteración genética previene, en todo caso, transmitir al bebé alguna enfermedad hereditaria severa.

¿Qué dice la ley sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en España?

Según la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida, el DGP está autorizado para seleccionar los embriones con fines terapéuticos. Bajo esta premisa se establecen dos supuestos:

• La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal
• La detección de alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión y, por tanto, resultar en fallos de implantación

¿Qué variantes de PGT se pueden analizar?

Hemos querido elevar a un nivel superior este test de aneuploidías gracias al PGT-COMPLETE, que se basa en el PGT-A con tres mejoras desde el punto de vista clínico:

• Asegura un control de calidad parental, es decir, esta técnica permite reducir la preocupación de los pacientes garantizando la filiación de sus embriones, ya que confirma la coincidencia entre la muestra de biopsia embrionaria y las muestras parentales proporcionadas.
• Es capaz de dar una oportunidad a embriones que inicialmente muestran un número anómalo de pronúcleos, es decir, aquellos embriones que solo mostraron 0,1 o 3 pronúcleos morfológicamente y que finalmente consiguen alcanzar el estadio de blastocisto, pueden ser biopsiados y analizados para conocer si presentan o no alteraciones cromosómicas, pudiendo así aumentar las probabilidades de tener un mayor número de embriones euploides.
• Permite conocer el origen de la aneuploidía. Proporciona información de la contribución de cada gameto a la aneuploidía, información de valor al considerar el cambio de gametos de donante.

Ventajas del PGT-Complete

• Inteligencia Artificial patentada, evita fallos de interpretación
• Aumenta posibilidad de embarazo
• Rescate de embriones 2PN
• Identificación origen aneuploidía
• Garantía en la filiación de embriones
• Mejora la selección embrionaria
• Evita la transferencia de embriones que no se vayan a implantar
• Evita la transferencia de embriones que puedan causar abortos o nacimientos de niños con diferentes síndromes
• Disminuye el tiempo para conseguir el embarazo
• Menor coste
• Ayuda al bienestar psicológico

PGT-A para detección de aneuploidías

El Test Genético Preimplantacional para detectar aneuplodías fetales es más bien conocido como la prueba que posibilita hallar algún tipo de alteración numérica en los cromosomas.

Algunas de las enfermedades cromosómicas más conocidas y posibles de detectar gracias a este test, son:

• Síndrome de Down
• Patau
• Edwards
• Turner
• Klinefelter

Indicaciones de la PGT-A

• Mujeres con edad fértil avanzada (cerca de los 40 años)
• Mujeres que hayan padecido algún aborto natural o espontáneo
• Presencia de alguna anomalía numérica para cromosoma sexual (X o Y) en uno de los miembros de la pareja o en ambos
• Presencia de alguna alteración numérica de cromosomas en uno de los miembros de la pareja o en ambos

PGT-M para detección de enfermedades monogénicas

En este caso, el Test Genético Preimplantacional para detectar enfermedades monogénicas, también conocidas como mendelianas, estudia las distintas alteraciones que puede presentar un único gen (de ahí el prefijo, «mono-«) y habilita la posibilidad de detectar casos de:

• Anemia de células falciformes
• Fibrosis quística
• Fenilcetonuria
• Enfermedad de Batten

Indicaciones de la PGT-M

• Presencia de algún tipo de enfermedad genética en uno de los miembros de la pareja o en ambos
• Presencia de algún tipo de enfermedad o anomalía genética en la familia natural de uno de los miembros de la pareja o en ambos

PGT-SR para detección enfermedades estructurales

Por último, el Test Genético Preimplantacional para detectar anomalías cromosómicas estructurales, como su nombre bien indica, se trata de la prueba que concede poder detectar algún tipo de alteración en la estructura cromosómica.

Algunas de las anomalías cromosómicas más conocidas, como el Síndrome de Prader-Willi o el Síndrome de Angelman, son posibles de prevenir gracias a este tipo de test genético preimplantacional.

Indicaciones de la PGT-SR

• Presencia de algún tipo de alteración o anomalía cromosómica estructural en uno de los miembros de la pareja o en ambos