Test de Compatibilidad Genética 

Prevención de enfermedades hereditarias antes del embarazo

El test de compatibilidad genética es una herramienta fundamental en reproducción asistida para identificar posibles mutaciones genéticas y prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias. En Fertility Madrid ofrecemos un estudio completo con asesoramiento especializado, que permite conocer la compatibilidad entre la pareja o con un donante. De esta forma, podemos seleccionar la mejor opción reproductiva y garantizar un embarazo con mayores garantías de salud para el futuro bebé.

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¿Qué son los test de compatibilidad genética?

Los test de compatibilidad genética están concebidos para ayudar a futuros padres a tener hijos sanos. Todos estamos en riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética, aunque no exista historial familiar o síntomas para la enfermedad. La condición genética de los padres determina el riesgo de que su hijo herede o padezca una enfermedad genética. 

Estos test son una prueba genética precisa y poderosa, creada con el propósito de determinar la posibilidad de ser portador de alrededor de 500 enfermedades monogénicas relevantes que siguen un patrón de herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Nuestro examen está guiado por las recomendaciones de organizaciones médicas profesionales -líderes en salud médica- y científicos. 

Los resultados pueden ser utilizados para ayudar a la toma de decisiones sobre las opciones reproductivas y/o la atención médica del niño. Dado que las condiciones genéticas pueden variar en frecuencia y gravedad, para ayudarle a entender las implicaciones de los resultados de sus pruebas, hemos dividido las enfermedades en cuatro grupos según la frecuencia de su diagnóstico, su impacto sobre la esperanza y la calidad de vida, la posibilidad de tratamiento y el patrón de herencia. 

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético consiste en consultas personalizadas que permiten a los pacientes comprender mejor su salud genética y el riesgo potencial de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos. Este acompañamiento también es clave para identificar las pruebas genéticas necesarias y los tratamientos de fertilidad más adecuados para reducir o evitar dichos riesgos. 

Nuestros asesores genéticos pueden recomendarte algunas de las pruebas más avanzadas disponibles hoy en día, asegurando que todas las personas tengan la oportunidad de formar una familia sana, sin excepciones y con el respaldo de la ciencia más actual. 

Ventajas de realizarse un test de compatibilidad genética 

  • Confianza y experiencia, más de 700.000 muestras analizadas hasta la fecha con más de 340.000 casos publicados. 
  • Enfermedades seleccionadas por su gravedad, prevalencia y accionabilidad. 
  • Tasa de detección superior al 99% para la mayoría de patologías. 
  • Análisis y actualización constante de las bases de datos de variantes a tiempo real por parte del equipo de expertos genetistas. 
  • Resultados disponibles en 30 días hábiles 

¿Cómo se realiza una prueba genética? 

Nuestro genetista clínico comenzará recogiendo información detallada sobre tu salud y los antecedentes médicos de tus familiares. A partir de estos datos, elaborará un árbol genealógico de al menos tres generaciones, lo que permite visualizar posibles patrones hereditarios de enfermedades. 
Esta evaluación genealógica, junto con tu historial médico personal, ayuda a identificar el tipo de trastornos hereditarios que podrían estar presentes en tu familia. 
Para afinar el diagnóstico, el genetista puede recomendar la realización de consultas con otros especialistas o pruebas complementarias específicas, como: 

  • Análisis cromosómico 
  • Examen de mutaciones genéticas (cambios congénitos en los genes) 
  • Estudios bioquímicos 
  • Ecografía diagnóstica 
  • Cualquier otra prueba de laboratorio o imagen que sea necesaria. 

Este enfoque integral permite obtener un diagnóstico preciso y diseñar una estrategia de tratamiento o prevención adaptada a tus necesidades reproductivas y de salud. 

¿Para quién está indicado los test de compatibilidad genética? 

  • Parejas que se están planteando ser padres, ya sea mediante técnicas de Reproducción Asistida o de forma natural. 
  • Parejas que quieran conocer la compatibilidad genética de donantes (óvulos o esperma). 
Parejas que se están planteando ser padres

Todos estamos en riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética, aunque no exista historial familiar o síntomas para la enfermedad. La condición genética de los padres determina el riesgo de que su hijo herede o padezca una enfermedad genética. 

Ante un resultado de alto riesgo 
En pocos casos ambos progenitores son portadores de la misma condición genética. Cuando esto ocurre existe el riesgo que la descendencia sea afecta de dicha enfermedad. 

En estos casos existen diferentes opciones reproductivas: 

  • Diagnóstico prenatal en el embarazo. 
  • FIV (ICSI) con DGP. 
  • Recurrir a la donación de óvulos o esperma. 
Compatibilidad genética de donantes

Una donación de gametos es un proceso muy controlado. Controlamos que los donantes sean sanos física y psicológicamente, controlamos sus antecedentes, y controlamos que el grupo sanguíneo sea compatible con los de la pareja receptora. 

Las nuevas tecnologías, como los test de compatibilidad genética, nos permiten controlar también la compatibilidad genética con nuestros pacientes. 

Ante un resultado de alto riesgo 
En el caso de que el/la donante sea portador de la misma enfermedad que el miembro de la pareja, se daría una situación de alto riesgo. 

Cuando esto ocurra, existe un riesgo de que la descendencia sea afecta de dicha enfermedad. 

En estos casos la solución es simple. No nos podemos permitir este riesgo en los casos de donación de gametos, así que procederíamos a buscar un nuevo donante y volveríamos a iniciar el proceso de cribado de enfermedades genéticas con este donante. 

CarrierTest y detección de trastornos genéticos 

El CarrierTest es una prueba genética avanzada que identifica si uno o ambos futuros padres son portadores de mutaciones genéticas específicas que podrían derivar en enfermedades graves en sus hijos. 
Muchas personas son portadoras sanas de mutaciones genéticas recesivas, es decir, no presentan síntomas ni enfermedad, pero si ambos miembros de la pareja tienen una mutación en el mismo gen, existe un riesgo significativo de tener un hijo afectado. 

El CarrierTest detecta la transmisión oculta de más de: 

  • 2.000 mutaciones clave comunes 
  • En más de 80 genes recesivos 
  • Asociadas a más de 75 enfermedades genéticas, incluyendo: Fibrosis quística, Atrofia muscular espinal, Trastornos metabólicos congénitos (como fenilcetonuria), Alteraciones visuales y auditivas, Trastornos musculoesqueléticos y enfermedades de la piel 

Además, este test puede identificar mutaciones relacionadas con:

  • Problemas de fertilidad, como la trombofilia o la respuesta hormonal alterada 
  • Factores genéticos modificables por estilo de vida, como la hemocromatosis o la deficiencia de alfa-1 antitripsina 
¿Para quién es adecuado el CarrierTest?

El CarrierTest es ideal para cualquier pareja que esté planificando un embarazo, ya sea por vía natural o mediante reproducción asistida. Esta prueba permite confirmar o descartar la presencia de mutaciones genéticas clave, aunque es importante tener en cuenta que no detecta todas las posibles mutaciones en los genes analizados. 

Por ello, los resultados ofrecen una estimación conocida como "riesgo residual de transmisión", es decir, la probabilidad restante de que el bebé herede una enfermedad genética, incluso si el test no detecta mutaciones. 

El test se enfoca en mutaciones específicas y frecuentes, proporcionando resultados claros: la mutación está presente o no está presente. Esta información se usa para evaluar la compatibilidad genética de la pareja y tomar decisiones reproductivas fundamentadas. 

Preguntas frecuentes sobre Test de Compatibilidad Genética

¿Qué son los test de compatibilidad genética y para qué sirven?

Los test de compatibilidad genética son pruebas que analizan el ADN de una persona o pareja para detectar si son portadores de mutaciones que podrían transmitirse a sus hijos. En reproducción asistida, el test de compatibilidad genética ayuda a reducir el riesgo de enfermedades hereditarias graves.

¿En qué consiste el asesoramiento genético en fertilidad?

El asesoramiento genético es una consulta especializada en la que un genetista analiza tus antecedentes personales y familiares. Te orienta sobre el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias y te recomienda la prueba genética más adecuada antes de un embarazo natural o mediante técnicas de reproducción asistida.

¿Qué ventajas tiene hacerse un test de compatibilidad genética?

Realizarse un test de compatibilidad genética ofrece múltiples beneficios:

  • Detecta más del 99% de mutaciones asociadas a enfermedades graves.

  • Permite seleccionar embriones libres de patologías hereditarias.

  • Se actualiza con bases de datos genéticas internacionales.

  • Aporta tranquilidad a la pareja antes de iniciar un embarazo.

  • Ofrece resultados rápidos y fiables en menos de 30 días hábiles.

¿Cómo se realiza una prueba genética de compatibilidad?

El test de compatibilidad genética se realiza a través de una muestra de sangre o saliva. El genetista analiza tu ADN en busca de mutaciones y elabora un informe con los resultados. En Fertility Madrid, además, se estudian los antecedentes familiares para diseñar una estrategia personalizada de prevención o tratamiento.

¿Quién debería hacerse un test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética está indicado para:

  • Parejas que quieren ser padres de forma natural o con reproducción asistida.

  • Pacientes que necesitan donación de óvulos o esperma y desean comprobar la compatibilidad genética con el donante.

  • Personas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.

¿Qué es el CarrierTest y qué detecta?

El CarrierTest es una prueba de compatibilidad genética avanzada que identifica si los futuros padres son portadores sanos de mutaciones en más de 80 genes recesivos. Detecta más de 2.000 mutaciones asociadas a más de 75 enfermedades graves, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o los trastornos metabólicos congénitos.

¿Para quién es adecuado el CarrierTest de compatibilidad genética?

El CarrierTest está recomendado para:

  • Todas las parejas que desean tener hijos y quieren reducir el riesgo de enfermedades hereditarias.

  • Parejas en las que uno o ambos miembros son portadores conocidos de mutaciones genéticas.

  • Pacientes que van a utilizar óvulos o semen de donante y necesitan confirmar compatibilidad genética.

¿Cuál es la fiabilidad de un test de compatibilidad genética como el CarrierTest?

La precisión del CarrierTest supera el 99% en la detección de mutaciones genéticas relevantes. Gracias a su tecnología de secuenciación masiva (NGS) y al análisis constante de bases de datos internacionales, se considera una de las pruebas más fiables en medicina reproductiva.

¿Cuánto tardan los resultados del test de compatibilidad genética?

El tiempo de entrega de resultados varía según el tipo de prueba:

  • CarrierTest: entre 2 y 3 semanas.

  • Pruebas cromosómicas o específicas: de 2 a 4 semanas.

  • Otros estudios genéticos complementarios: hasta 30 días hábiles.

¿Qué pasa si el test de compatibilidad genética detecta una mutación?

Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, existe riesgo de transmitir la enfermedad a su hijo. En esos casos, el equipo médico puede recomendar un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (PGT) para seleccionar embriones sanos antes de la transferencia al útero.