PGT (Prueba Genética Preimplantacional)

La técnica que ayuda a seleccionar embriones libres de alteraciones genética.

La prueba genética preimplantacional (PGT) es un estudio que se realiza a los embriones antes de su transferencia al útero, con el fin de detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas. En Fertility Madrid aplicamos esta técnica dentro de los tratamientos de fecundación in vitro, lo que permite seleccionar los embriones con mayor potencial de desarrollo y reducir el riesgo de enfermedades hereditarias, aumentando así las probabilidades de un embarazo sano.

Pide tu cita gratuita
¿Qué es el PGT ?

El Test Genético Preimplantacional , también conocido como PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés), se trata de una prueba para obtener información genética del embrión y poder estudiar el riesgo aparente de alguna anomalía genética. 

El objetivo principal de este test es el de aumentar la tasa de recién nacidos sanos y ofrecerles la máxima calidad de vida posible. Detectar de manera precoz cualquier tipo de alteración genética previene, en todo caso, transmitir al bebé alguna enfermedad hereditaria severa. 

Al conocer la composición genética de los embriones, podemos detectar posibles anomalías a tiempo. Esto nos permite transferir únicamente aquellos embriones que tienen mayores probabilidades de dar lugar a un bebé sano. Las anomalías genéticas son una causa frecuente de abortos espontáneos durante el primer trimestre del embarazo, y la prueba genética preimplantacional ayuda a prevenir estas pérdidas. 

Existen tres tipos de pruebas genéticas preimplantacionales: PGT-A, PGT-SR y PGT-M. Además, la PGT también se utiliza para analizar el ADN del embrión con fines de tipificación HLA, lo que permite el nacimiento de un niño sano y compatible con un hermano enfermo, con el objetivo de su tratamiento o cura. 

¿Qué dice la ley sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en España? 

Según la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida, el DGP está autorizado para seleccionar los embriones con fines terapéuticos. Bajo esta premisa se establecen dos supuestos: 

  • La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal 
  • La detección de alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión y, por tanto, resultar en fallos de implantación 

PGT Complete 

Incluimos este completo test de aneuploidías en todos nuestros tratamientos de FIV/ICSI+DGP. 

En Fertility Madrid apostamos por el único PGT-A que utiliza inteligencia artificial (IA) basada en datos de resultados clínicos, eliminando la subjetividad y mejorando la precisión para detectar anomalías en los embriones antes de su implantación, aumentando así un 13% los embarazos en cursos y nacimientos y rebajando significativamente las pérdidas gestacionales en etapas tempranas. Cuenta con el beneficio extra de garantizar la filiación de los embriones. 

Hemos querido elevar a un nivel superior este test de aneuploidías gracias al PGT-COMPLETE, que se basa en el PGT-A con tres mejoras desde el punto de vista clínico: 

  • Asegura un control de calidad parental, es decir, esta técnica permite reducir la preocupación de los pacientes garantizando la filiación de sus embriones, ya que confirma la coincidencia entre la muestra de biopsia embrionaria y las muestras parentales proporcionadas. 
  • Es capaz de dar una oportunidad a embriones que inicialmente muestran un número anómalo de pronúcleos, es decir, aquellos embriones que solo mostraron 0,1 o 3 pronúcleos morfológicamente y que finalmente consiguen alcanzar el estadio de blastocisto, pueden ser biopsiados y analizados para conocer si presentan o no alteraciones cromosómicas, pudiendo así aumentar las probabilidades de tener un mayor número de embriones euploides. 
  • Permite conocer el origen de la aneuploidía. Proporciona información de la contribución de cada gameto a la aneuploidía, información de valor al considerar el cambio de gametos de donante. 

Ventajas del PGT-Complete 

Pide tu cita gratuita
  • Inteligencia Artificial patentada, evita fallos de interpretación
  • Aumenta posibilidad de embarazo
  • Rescate de embriones 2PN
  • Identificación origen aneuploidía
  • Garantía en la filiación de embriones
  • Mejora la selección embrionaria
  • Evita la transferencia de embriones que no se vayan a implantar
  • Evita la transferencia de embriones que puedan causar abortos o nacimientos de niños con diferentes síndromes
  • Disminuye el tiempo para conseguir el embarazo
  • Menor coste
  • Ayuda al bienestar psicológico

¿Quién puede realizarse la PGT?

Siempre tenemos en cuenta la realidad y necesidades de cada persona que llega a nuestra clínica. La prueba genética preimplantacional puede ser una opción adecuada para ti si estás preocupado por alguna de las siguientes situaciones: 

Si te sientes identificado con alguna de estas situaciones, estamos aquí para apoyarte y ayudarte a encontrar el camino hacia una maternidad o paternidad segura. 

  • Tú, tu pareja o ambos son portadores de mutaciones en genes individuales que desean evitar transmitir a sus futuros hijos. 
  • Uno de los miembros de la pareja presenta una reorganización cromosómica (por ejemplo, una translocación), lo que puede provocar variaciones cromosómicas en los óvulos o espermatozoides, aumentando el riesgo de aborto espontáneo o de problemas de salud en el bebé. 
  • Has tenido un embarazo anterior afectado por una alteración cromosómica. 
  • Edad materna avanzada (por ejemplo, si la madre tiene más de 38 años y se desea descartar el síndrome de Down u otras anomalías). 
  • Has experimentado abortos espontáneos recurrentes. 
  • Has tenido fallos repetidos en tratamientos de FIV. 
  • Tu pareja presenta teratozoospermia o oligozoospermia severa y se utiliza el método ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides). 
  • Tú o tu pareja se han sometido a tratamientos oncológicos (quimioterapia o radioterapia) en el último año. 

¿Cómo funciona la PGT?

La PGT es un procedimiento invasivo en el que se extraen y analizan entre 5 y 10 células del embrión. Esta biopsia se realiza con sumo cuidado para no comprometer el desarrollo del embrión. 
Después de la biopsia, el embrión debe ser congelado, ya que las pruebas genéticas requieren tiempo y no permiten la transferencia inmediata de un embrión en fresco. 
Los resultados suelen estar disponibles entre 2 y 4 semanas después del procedimiento. La biopsia siempre es realizada por un embriólogo senior con amplia experiencia, garantizando precisión y seguridad en todo momento. 

Biopsia del embrión

Se toma una pequeña muestra de células de la capa externa del embrión, la parte que eventualmente formará la placenta. Esta biopsia se realiza a partir de un blastocisto, es decir, un embrión de 5 o 6 días.

 

Ciclo de FIV y creación del embrión

Los embriones se crean utilizando métodos normales de fecundación in vitro (FIV). Se recogen los óvulos y se fecundan con esperma, luego se cultivan en un entorno de laboratorio controlado.

 

Análisis genético de las células embrionarias

Las células embrionarias se analizan para detectar afecciones genéticas o anomalías cromosómicas. Esto puede incluir PGT-A, PGT-M o PGT-SR, dependiendo del objetivo del estudio.

 

Resultados y selección de embriones

Una vez finalizado el análisis, se comparte un informe con el equipo médico de fertilidad para ayudar a determinar qué embriones son apropiados para la transferencia y tienen más probabilidades de resultar en un embarazo viable.

¿Qué tipos de PGT existen y cuándo se recomiendan? 

PGT-A corresponde a la “Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías”. 
El Test Genético Preimplantacional para detectar aneuplodías fetales es más bien conocido como la prueba que posibilita hallar algún tipo de alteración numérica en los cromosomas. 
Algunas de las enfermedades cromosómicas más conocidas y posibles de detectar gracias a este test, son: 
  • Síndrome de Down 
  • Patau 
  • Edwards 
  • Turner 
  • Klinefelter 
 
Los cromosomas son estructuras subcelulares que albergan nuestros genes. En ellos se encuentra toda la información necesaria para el desarrollo de cada individuo, y cada persona posee 23 pares de cromosomas. 
Durante la reproducción humana no es infrecuente que se formen embriones con un número incorrecto de cromosomas — esto se conoce como “aneuploidía”. 
 
PGT-A se emplea para evaluar las alteraciones cromosómicas embrionarias más habituales. Las parejas con problemas de fertilidad pueden beneficiarse de esta prueba cuando: 
  • Mujeres con edad fértil avanzada (cerca de los 40 años) 
  • Mujeres que hayan padecido algún aborto natural o espontáneo 
  • Presencia de alguna anomalía numérica para cromosoma sexual (X o Y) en uno de los miembros de la pareja o en ambos 
  • Presencia de alguna alteración numérica de cromosomas en uno de los miembros de la pareja o en ambos 
 
El objetivo de la PGT-A es evitar la transferencia al útero de embriones con aneuploidías. Al hacerlo, se incrementa la probabilidad de embarazo y se reduce el riesgo de pérdida gestacional temprana. 
PGT-SR: Prueba Genética Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales 
En este caso, el Test Genético Preimplantacional para detectar enfermedades monogénicas, también conocidas como mendelianas, estudia las 
distintas alteraciones que puede presentar un único gen (de ahí el prefijo, «mono-«) y habilita la posibilidad de detectar casos de: 
  • Anemia de células falciformes 
  • Fibrosis quística 
  • Fenilcetonuria 
  • Enfermedad de Batten 
 
El objetivo de PGT-M y PGT-SR es realizar un diagnóstico genético antes de transferir el embrión, con el fin de reducir el riesgo de que el bebé herede una enfermedad genética grave o anomalías cromosómicas estructurales. 
Recomendamos PGT-M o si: 
  • Presencia de algún tipo de enfermedad genética en uno de los miembros de la pareja o en ambos 
  • Presencia de algún tipo de enfermedad o anomalía genética en la familia natural de uno de los miembros de la pareja o en ambos 
 
Estas pruebas permiten tomar decisiones informadas y aumentar las probabilidades de un embarazo sano y exitoso. 
Por último, el Test Genético Preimplantacional para detectar anomalías cromosómicas estructurales, como su nombre bien indica, se trata de la prueba que concede poder detectar algún tipo de alteración en la estructura cromosómica. 
Algunas de las anomalías cromosómicas más conocidas, como el Síndrome de Prader-Willi o el Síndrome de Angelman, son posibles de prevenir gracias a este tipo de test genético preimplantacional. 
Indicaciones de la PGT-SR 
  • Presencia de algún tipo de alteración o anomalía cromosómica estructural en uno de los miembros de la pareja o en ambos 
¿En qué consiste la PGT?

Todos los tipos de PGT requieren un ciclo de fecundación in vitro (FIV) para realizar el diagnóstico genético de los embriones obtenidos. Tras la primera consulta con el ginecólogo, el proceso comienza con el inicio del ciclo menstrual. 

Después de entre 12 y 15 días de estimulación ovárica controlada, se realiza la recuperación de los óvulos mediante una punción folicular. 

Una vez recuperados, los óvulos se fecundan, ya sea con esperma de donante o del propio compañero si está disponible, y luego se cultivan hasta alcanzar la fase de blastocisto, lo cual suele suceder entre 5 y 6 días después de la fertilización. 

En esta etapa, se extraen algunas células de cada embrión mediante una biopsia embrionaria para realizar el análisis genético. Los embriones biopsiados se congelan (vitrifican) mientras se esperan los resultados del análisis genético. 

El tiempo para obtener los resultados varía según el tipo de prueba realizada: 

  • PGT-A y PGT-SR: aproximadamente 10 días. 
  • PGT-M: entre 10 y 30 días. 

Los resultados indican qué embriones son cromosómicamente normales y están libres de enfermedades genéticas. Luego, se prepara el útero de la paciente para la transferencia embrionaria. Los embriones aptos se descongelan y se transfieren al útero materno, y los embriones restantes se conservan para futuros intentos si es necesario. 

Preguntas frecuentes sobre la PGT

¿Qué enfermedades monogénicas puede detectar la PGT?

Podemos realizar pruebas para todas las enfermedades de un solo gen, incluidas: 

  • Enfermedad de Huntington 

  • Fibrosis quística 

  • Talasemia 

  • Distrofia muscular de Duchenne 

  • Síndrome de X frágil 

  • Mutaciones BRCA1/BRCA2 (riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario) 

¿Puedo usar la PGT para seleccionar el sexo del embrión?

La selección de sexo solo está permitida por razones médicas, no para equilibrar el número de hijos por género. 
En casos donde ciertas enfermedades genéticas afectan únicamente a un sexo (como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne), y no se puede detectar la mutación exacta en el cromosoma X, la PGT puede utilizarse para transferir embriones del sexo no afectado. 

¿La PGT daña al embrión?

Las investigaciones actuales demuestran que la probabilidad de implantación de un embrión biopsiado es igual a la de uno que no ha sido biopsiado. 
No se han reportado problemas de salud en niños nacidos tras biopsia embrionaria como parte de un tratamiento con PGT. 

¿Qué implica la PGT?

Durante la PGT, la mujer se somete a un ciclo estándar de FIV. Luego, los embriones son vitrificados y analizados genéticamente. 
Evaluamos: 

  • La cantidad de cromosomas o partes de ellos (PGT-A, PGT-SR) 

  • El genotipo del embrión, su predisposición o riesgo genético (PGT-M) 

¿Cuánto cuesta la PGT?

Nuestros precios varían según el tipo de prueba y el plan de tratamiento personalizado. Consulta nuestra sección de precios anterior o contacta con nosotros directamente para obtener una cotización exacta y adaptada a tu caso. 

¿Cuál es la diferencia entre PGT-A, PGT-M y PGT-SR?

  • PGT-A: detecta anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías).

  • PGT-M: identifica enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en un solo gen.

  • PGT-SR: analiza alteraciones estructurales de los cromosomas, como translocaciones.

¿La PGT garantiza un embarazo exitoso?

No. La PGT aumenta las probabilidades de éxito seleccionando embriones cromosómicamente normales, pero otros factores como la receptividad endometrial y la salud uterina también influyen.

¿Cuándo se recomienda hacer una PGT-A?

Especialmente en mujeres de edad materna avanzada, en casos de abortos recurrentes, fallos previos de FIV o cuando se desea minimizar el riesgo de alteraciones cromosómicas en el embarazo.

¿Es seguro realizar una biopsia embrionaria?

Sí. La técnica actual, realizada en embriones en estadio de blastocisto, es segura y no compromete el potencial de implantación, siempre que sea realizada por embriólogos especializados.

¿Qué limitaciones tiene la PGT?

  • No puede detectar todas las enfermedades genéticas existentes.

  • Existe un pequeño riesgo de diagnóstico erróneo o mosaico embrionario.

  • Siempre debe ir acompañada de un consejo genético adecuado.

¿Cuánto tardan los resultados de una PGT?

Generalmente entre 2 y 4 semanas tras la biopsia embrionaria. Durante este tiempo, los embriones permanecen congelados de forma segura.

¿Qué es el mosaico embrionario y cómo afecta a la PGT?

El mosaico ocurre cuando un embrión tiene células normales y otras con alteraciones cromosómicas. En algunos casos, los embriones mosaico pueden llegar a implantarse y desarrollarse, pero requieren una valoración muy cuidadosa antes de transferirse.

¿La PGT puede utilizarse en tratamientos con óvulos donados?

Sí. Puede recomendarse para descartar alteraciones cromosómicas, especialmente cuando el factor masculino presenta problemas severos o cuando se busca maximizar las tasas de implantación.