Qu’est-ce que l’analyse FISH des spermatozoïdes?
L’analyse FISH (hybridation in situ en fluorescence) des spermatozoïdes est une technique qui permet d’étudier le matériel génétique des gamètes mâles.
L’être humain est diploïde, c’est-à-dire qu’il possède deux copies de chacun des 23 types de chromosomes. La gamétogenèse donne lieu à des cellules (ovules ou spermatozoïdes) qui sont haploïdes, à savoir qui ne contiennent qu’une seule copie de chaque chromosome.
La gamétogenèse n’est pas un processus 100 % efficace et il existe une certaine proportion de gamètes avec un nombre de chromosomes anormal (aneuploïdies). Le problème se produit lorsque les niveaux d’aneuploïdies sont élevés.
L’analyse FISH du sperme nous permet de déterminer les niveaux de spermatozoïdes avec une dotation chromosomique anormale et de savoir s’ils dépassent ou pas le seuil de normalité.
Les chromosomes des spermatozoïdes sont étudiés au moyen de sondes fluorescentes spécifiques à chaque chromosome. Ces sondes sont des fragments d’ADN marqués de fluorescence (chaque chromosome est marqué d’une couleur différente) afin qu’ils puissent être distingués lorsqu’on les observe avec un microscope en fluorescence. Ces marques permettent de déterminer le nombre de copies de chaque chromosome que contient chaque spermatozoïde.
Pour réaliser cette analyse, il n’est pas nécessaire de pratiquer l’abstinence sexuelle.
L’analyse FISH des spermatozoïdes concerne généralement 5 chromosomes : les chromosomes sexuels (X et Y) et les chromosomes 13, 18 et 21. Cette étude peut être élargie à d’autres chromosomes en fonction des antécédents cliniques.
Quand l’analyse FISH des spermatozoïdes est-elle recommandée ?
L’analyse FISH des spermatozoïdes est recommandée dans les cas suivants :
- Couples ayant subi des fausses couches à répétition.
- Échecs d’implantation.
- Hommes à faible qualité séminale.
- Hommes présentant des anomalies du caryotype.
- Patients ayant vécu des échecs de FIV (Fécondation in vitro)
Que se passe-t-il si les niveaux de FISH sont anormaux ?
On considère que les niveaux de FISH sont anormaux lorsque le pourcentage de spermatozoïdes ayant une dotation altérée dépasse la limite de la valeur de référence.
Un patient qui possède un niveau de FISH suggérant une pathologie a plus de risques de générer des embryons avec des altérations chromosomiques et, par conséquent, des embryons qui auront une capacité d’implantation plus faible, un risque plus élevé de fausse couche et des possibilités accrues que les nouveau-nés vivants présentent un caryotype altéré.
Pour ces patients, l’alternative est d’effectuer un Diagnostic Génétique Préimplantatoire. Grâce à cette technique, nous pouvons étudier certaines maladies génétiques des embryons avant d’effectuer le transfert.
Pour réaliser un Diagnostic Génétique Préimplantatoire, nous devons effectuer un cycle de fécondation in vitro (FIV) qui nous permette d’obtenir des embryons. Nous prélevons, à partir de ces embryons, un blastomère (cellule) et nous analysons la dotation génétique de chaque embryon pour une altération donnée. Nous obtenons ainsi des informations plus complètes sur chacun des embryons et pouvons choisir les plus sains pour le transfert.
Une autre alternative consiste à utiliser du sperme issu d’une banque, notamment en cas de basse qualité séminale ou lorsque les anomalies détectées lors de l’analyse FISH concernent la majorité des chromosomes analysés.
Analyse FISH des spermatozoïdes à Madrid
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