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Diagnostic Préimplantatoire (DPI)

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Diagnostic Préimplantatoire (DPI)


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Diagnostic Préimplantatoire (DPI)

Reproduction Assistée

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique de reproduction assistée qui permet d’étudier les altérations génétiques et chromosomiques des embryons, avant leur implantation, afin d’obtenir des grossesses où les bébés seront sains et sans maladies héréditaires.

Cette technique nécessite toujours d’un traitement de Fécondation In Vitro (FIV) avec une Micro-injection Spermatique (ICSI), afin de disposer des embryons au laboratoire.

Pour l’étude du matériel génétique, nous extrayons une cellule de chacun des embryons et grâce à des techniques de génétique moléculaire, nous les analysons et rejetons tous ceux qui ont une altération génétique. Ainsi, nous sélectionnons uniquement les embryons sains pour les transférer à l’utérus.

Cas de diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic préimplantatoire est prescrit dans les cas suivants:

  • Altérations chromosomiques structurales, numériques ou liées aux chromosomes sexuels transmissibles à la descendance.
  • Femmes âgées.
  • Avortements à répétition.
  • Échecs d’implantation après plusieurs tentatives de FIV.
  • Altération de la meiose des spermatozoïdes.
  • Couples porteurs de maladies liées au sexe.
  • Couples avec altération dans le caryotype (translocations, inversions…).
  • Afin d’éviter la transmission de maladies monogéniques.

Pour les couples devant faire une étude chromosomique, le diagnostic cytogénétique moléculaire permet d’identifier les embryons normaux ou équilibrés pour les chromosomes qui sont inclus dans l’étude.

Pour les couples dont le diagnostic préimplantatoire est une maladie monogénique, le diagnostic moléculaire permet d’identifier quels embryons sont génétiquement normaux ou sont affectés par la maladie.

Maladies détectables par diagnostic génétique

Tel que l’indique la Société Européenne de Reproduction Humaine et d’Embryologie (ESHRE), il existe plus de 150

maladies monogéniques détectables grâce au diagnostic préimplantatoire, comme:

  • Fibrose Kystique.
  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker.
  • Syndrome de l’X fragile.
  • Bêta-thalassémie.
  • Anémie de Fanconi.
  • Amyotrophie spinale et bulbaire.
  • Syndrome de Marfan.
  • Anémie falciforme.
  • Neurofibromatose de type 1 et 2.
  • Maladie de Menkes.
Fertility Madrid