Test Génétique Préimplantatoire (PGT)

Qu’est-ce que le PGT ?

Le Test Génétique Préimplantatoire, appelé également PGT (de l’anglais Preimplantation Genetic Testing), est un examen dont l’objectif est d’obtenir l’information génétique de l’embryon et d’en étudier les risques possibles d’une éventuelle anomalie génétique.

L’objectif principal de ce test est d’augmenter le taux de nouveau-nés sains et de leur fournir la meilleure qualité de vie possible. La détection précoce de tout type d’altération génétique prévient, dans tous les cas, qu’une éventuelle maladie héréditaire sévère soit transmise au bébé.

Que dit la loi sur le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP) en Espagne ?

Selon la loi 14/2006 sur les Techniques de Reproduction Humaine Assistée, le DGP est autorisé pour sélectionner des embryons à des fins thérapeutiques. Ce principe concerne les deux objectifs suivants :

• La détection de maladies héréditaires graves, d’apparition précoce et non susceptible d’être guérie par un traitement curatif postnatal
• La détection d’altérations qui pourraient compromettre la viabilité de l’embryon et, par conséquent, provoquer un échec d’implantation

Quelles variantes du PGT peuvent être analysées ?

PGT-A pour détecter des aneuploïdies

Le Test Génétique Préimplantatoire pour détecter des aneuploïdies fœtales est connu comme un examen qui permet de repérer certains types d’altérations numériques au niveau des chromosomes.

Certaines des maladies chromosomiques les plus connues et susceptibles d’être détectées par ce test sont:

• Syndrome de Down
• Patau
• Edwards
• Turner
• Klinefelter

Indications du PGT-A

• Femmes en âge de procréer avancé (autour de 40 ans)
• Femmes ayant souffert un avortement naturel ou spontané
• Présence d’une anomalie numérique sur un chromosome sexuel (X ou Y) chez l’un des membres du couple ou chez les deux
• Présence d’une altération numérique des chromosomes chez l’un des membres du couple ou chez les deux

PGT-M pour détecter des maladies monogéniques

Le Test Génétique Préimplantatoire pour détecter des maladies monogéniques, connues également sous le nom de maladies mendéliennes, étudie les différentes altérations susceptibles d’être portées par le gène unique (d’où le préfixe « mono ») et permet de détecter les cas de :

• Anémie falciforme
• Fibrose kystique
• Phénylcétonurie
• Maladie de Batten

Indications du PGT-M

• Présence d’un type de maladie génétique chez l’un des membres du couple ou chez les deux
• Présence d’un type de maladie ou d’anomalie génétique dans la famille naturelle de l’un des membres du couple ou des deux

PGT-SR pour détecter des maladies structurelles

Enfin, le Test Génétique Préimplantatoire pour détecter des anomalies chromosomiques structurelles, comme son nom l’indique, permet de détecter des altérations possibles au niveau de la structure chromosomique.

Certaines des anomalies chromosomiques les plus connues telles que le syndrome de Prader-Willi ou le syndrome d’Angelman peuvent être prévenues grâce à ce type de test génétique préimplantatoire.

Indications du PGT-SR

• Présence d’un type de maladie génétique chez l’un des membres du couple ou chez les deux

Nous avons voulu hisser à un niveau supérieur ce test d’aneuploïdies grâce au PGT-COMPLETE, qui est basé sur le test PGT-A mentionné précédemment, avec deux améliorations du point de vue clinique :

• Il est capable de donner une opportunité à des embryons qui montraient initialement un nombre anormal de pronucleus, c’est-à-dire les embryons qui possédaient 0, 1 ou 3 pronucleus morphologiques et qui finalement réussissent à atteindre le stade de blastocyste, peuvent être biopsiés et analysés pour déterminer s’ils présentent ou non des altérations chromosomiques, ce qui permet d’augmenter les probabilités d’obtenir un nombre plus élevé d’embryons euploïdes. 
• Il permet de connaître l’origine de l’aneuploïdie. Il fournit des informations sur la contribution de chaque gamète à l’aneuploïdie, information importante au moment de considérer le changement des gamètes du donneur. 

Par ailleurs, ce test assure un contrôle de qualité parental. En effet, ce cette technique veille sur la concordance des échantillons de la biopsie embryonnaire et les échantillons parentaux fournis, et garantit ainsi la filiation des embryons, réduisant les inquiétudes des patients.

Avantages du PGT-Complete

• Intelligence artificielle brevetée qui évite les erreurs d’interprétation
• Augmentation les chances de grossesse
• Sauvetage d’embryons 2PN
• Identification de l’origine de l’aneuploïdie
• Garantie de la filiation des embryons
• Amélioration la sélection embryonnaire
• Évite le transfert d’embryons qui ne s’implanteront pas
• Évite le transfert d’embryons qui pourraient entraîner des fausses couches ou la naissance d’enfants souffrant de syndromes divers
• Diminution du temps requis pour réussir la grossesse
• Moindre coût
• Renforce le bien-être psychologique