胚胎植入前遗传筛选（PGS）

胚胎植入前遗传筛选（PGS）是一项在胚胎移植到子宫前，对胚胎的遗传物质和染色体进行研究来检测胚胎是否产生某些基因改变的技术，它可以使得婴儿更健康并远离遗传性疾病。

这项技术配合单精子注射（ICSI）的体外受精（IVF）治疗，以支持最终在实验室获得胚胎。

为了进行对遗传物质的研究，我们会从每个胚胎中提取细胞，并通过分子遗传学技术，排除那些确定有遗传病变的胚胎。从而，只选择那些健康的胚胎转移到子宫。

适用于胚胎植入前遗传筛选（PGS）的情况

胚胎植入前遗传筛选（PGS）适用于以下情况：

• 可遗传给后代的染色体结构、数量改变，或伴性遗传
• 女方年龄偏大
• 反复流产
• 体外人工授精（IVF）尝试多次失败
• 精子减数分裂紊乱
• 伴侣中存在伴性遗传病的携带者
• 伴侣中存在核型紊乱（染色体易位、染色体倒位等）
• 携带单基因遗传病

对于那些指向做染色体研究的伴侣，通过分子遗传学诊断，可以确定这些在研究中的胚胎的染色体正常或染色体平衡。

对于那些胚胎植入前遗传筛选（PGS）结果指向单基因遗传病的伴侣，通过分子遗传学诊断，可以分辨正常和已经受到疾病影响的胚胎。

可通过胚胎植入前遗传筛选（PGS）检查出的疾病

由于欧洲人类生殖及胚胎协会（ESHRE）的重视，目前已有超过150种疾病可以被胚胎植入前遗传筛选（PGS）检测出，如：

• 纤维化囊肿
• 杜氏肌肉萎缩症（或进行性肌营养不良）以及病情较轻的贝克肌肉萎缩症
• 脆性X染色体综合症
• B型(Beta)地中海贫血
• 范可尼贫血
• 脊髓性肌肉萎缩症（SMA）
• 马凡氏症候群
• 镰刀型细胞贫血症
• 一型及二型神经纤维瘤病
• Menkes式综合症······等