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Fragmentación del ADN espermático y la infertilidad masculina

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Fragmentación del ADN espermático y la infertilidad masculina

La finalidad de cualquier Técnica de Reproducción Asistida es el nacimiento de un recién nacido vivo sano y para ello es necesario el estudio de ambos miembros de la pareja con la finalidad de intentar seleccionar los mejores gametos. La esterilidad es cuestión de pareja y no solo de un miembro de ella.

En el estudio del varón se estudia la muestra de semen mediante un seminograma básico donde se evalúan diferentes parámetros macroscópicos (viscosidad, volumen, PH y color de la muestra) y microscópicos (concentración, movilidad, morfología y vitalidad). Pero este estudio se ha quedado un poco limitado a la hora de dar un diagnostico para la fertilidad masculina. Por eso, en Fertility Madrid estudiamos la fragmentación del ADN espermático como un marcador de la calidad del esperma y un potencial predictivo de la fertilidad, en los casos que sea necesario ampliar el estudio al varón. Además del FISH en espermatozoides.

¿Qué es la fragmentación del ADN espermático y cuál es su importancia?

La fragmentación de ADN espermático es el daño que se puede encontrar en el material genético del gameto. El ADN contiene la información genética que se transmite de generación en generación y está compuesto por pequeñas moléculas que forman una larga cadena de dos hebras. Aunque el ADN suele estar protegido, en ocasiones puede dañarse y romperse por distintos factores. Estas roturas en el ADN es lo que se denomina fragmentación. La fragmentación en el ADN espermático se asocia a un aumento del tiempo de concepción y un mayor riesgo de aborto que el descrito en la población general.

En Fertility Madrid realizamos la determinación de la fragmentación de ADN espermático mediante la técnica de COMET. Esta técnica detecta tanto las roturas de cadena sencilla (las cuales están asociadas a la capacidad de conseguir una gestación) como las de cadena doble (el cual se asocia a una mayor predisposición a abortar).

Si los valores de la fragmentación estuviesen alterados filtraríamos la muestra de semen el día de la ICSI mediante Fertile Chip. Dicha técnica consiste en una cámara microfluidica la cual permite seleccionar los espermatozoides con mejor movilidad, mejor morfología y con menor cantidad de especies reactivas de oxigeno y menor fragmentación de cadena doble.

La técnica de FISH de espermatozoides (Fluorescence in situ Hibridization) permite cuantificar cuantas copias de un cromosoma contiene cada espermatozoide. Por lo cual, se puede calcular el porcentaje de espermatozoides aneuploides en un eyaculado. Generalmente esta prueba se suele solicitar a pacientes infértiles con cariotipos normales, seminogramas alterados y con fallos en técnicas de reproducción asistida.

El estudio en FISH de espermatozoides demuestra que las aneuploidías están relacionadas con alteraciones en la meiosis espermática y se asocian a diferentes trastornos de fertilidad: disminución de la tasa de fecundación, incremento en el numero de embriones aneuploides y abortos. En caso de FISH alterado se recomienda realizar un ciclo de DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) para determinar los embriones euploides (cromosómicamente normales) para la posterior transferencia embrionaria.

 

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